Rol del neurólogo en el abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de causa heterogénea que afecta principalmente a las neuronas que tienen que ver directa o indirectamente con el músculo estriado. En ocasiones también pueden verse comprometidas otras regiones del sistema nervioso. Esta patología produce la pérdida progresiva de la fuerza muscular de las extremidades, los músculos respiratorios y los músculos que controlan la producción de voz y la deglución. Se estima que esta condición afecta a 3-7 de cada 100.000 personas a nivel mundial, aunque hay variaciones regionales.

Según explica el doctor Nicholas Earle, neurólogo de Clínica Dávila, el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica es complejo y se estima que los pacientes pasan más de un año desde que se inician los síntomas hasta que se hace el diagnóstico. “Esto incluso ocurre en países desarrollados, donde hay alta conciencia y experiencia en este campo de la neurología. La principal dificultad diagnóstica radica en que no existe un examen de laboratorio o imagen que confirme definitivamente la enfermedad”.

El reconocimiento de la ELA se realiza fundamentalmente en la clínica, es decir, a través de la historia que relata el paciente y su familia y los hallazgos que el médico encuentra en el examen físico. En la medida que avanza la enfermedad, la certeza diagnóstica se va haciendo más alta. “Esto es desafortunado para los pacientes, ya que en muchas ocasiones cuesta establecer con absoluta certeza el diagnóstico, en particular en etapas iniciales, lo que genera mucha ansiedad para los que la presentan y sus familias”, cuenta el especialista.

Existen algunos exámenes que se aplican rutinariamente para apoyar el diagnóstico, entre los que destacan la prueba de velocidad de conducción y la electromiografía. “Las imágenes, exámenes de laboratorio y, en ocasiones, el estudio genético, también son de gran ayuda, pero reiterando la idea anterior: ninguno es capaz por sí solo de determinar que la persona presenta ELA. Es la combinación de factores que se van sumando hasta que el índice de certeza es suficiente para confirmar el diagnóstico”, aclara el médico.

El neurólogo, en particular uno que se dedique a las enfermedades neuromusculares, es el especialista encargado de clarificar el diagnóstico y excluir otras causas, en particular las tratables. “Una de las experiencias más satisfactorias en mi carrera es cuando un paciente es derivado con sospecha de ELA, pero uno encuentra evidencias que apuntan hacia una enfermedad tratable. Algunos expertos indican que 9 de cada 10 pacientes que uno evalúa para una segunda opinión terminan siendo Esclerosis Lateral Amiotrófica, pero nunca olvidaré a todos los pacientes a quienes he podido dar otro diagnóstico de mejor pronóstico”, comenta el doctor Earle.

Adicionalmente, el neurólogo es quien lidera el equipo multidisciplinario. “A lo largo de nuestra historia en Chile, considero que el soporte de esta enfermedad se ha llevado con muchas carencias, en especial por la falta de desarrollo de equipos multidisciplinarios. Tengo muchos colegas excelentes y dedicados que han seguido a muchos pacientes desde el principio hasta el final, pero finalmente el agotamiento físico y emocional que se produce en el médico termina alejándolos de lo que al principio hacían con mucho entusiasmo. El punto es que nadie puede solo contra la ELA. Se requiere de un equipo y la expertise de cada miembro para anticipar y tratar los problemas que van surgiendo en el paciente. Se ha demostrado que cuando el tratamiento es en un centro terciario y coordinado, los pacientes tienen menos hospitalizaciones, y de hospitalizarse, estas son más cortas, con mejoría en su calidad de vida y prolongación de su expectativa de vida.

Finalmente, el doctor Earle cuenta que si bien hasta la fecha no existe ningún tratamiento farmacológico que satisfactoriamente detenga o reverse los síntomas de la enfermedad, la inversión dirigida a investigación es enorme. “Hay mucha gente brillante trabajando para esto, por lo que uno nunca sabe, yo y muchos esperamos ver un tratamiento efectivo para esta devastadora enfermedad durante nuestras vidas”, puntualizó.