1. Atención a pacientes enfermedad hereditaria

2. Enfermedades raras o poco frecuentes.

3. Sospecha de Cáncer Hereditarios.

4. Trastorno del desarrollo: Discapacidad intelectual/TEA

5. Malformaciones congénitas.

6. Consejería preconcepcional en pacientes de riesgo

7. Parejas con consanguíneas (Parientes).

8. Mujer con dos o más abortos espontáneos o hijos nacidos con alguna malformación.

9. Estudio genético personal o familiar alterado.

10. Sospecha de enfermedad metabólica/screening metabólico neonatal alterado.

11. Prueba de paternidad

12. Medicina personalizada o de precisición.

Es esencial saber cuándo derivar a un paciente a un especialista en genética clínica. Las indicaciones incluyen:

· Historia Familiar de Enfermedades Genéticas: Casos recurrentes de trastornos en la familia.

· Malformaciones Congénitas o Síndromes: Anomalías físicas o diagnósticos previos de síndromes genéticos.

· Enfermedades Inexplicadas: Pacientes con síntomas que no encajan en un diagnóstico claro.

· Trastornos del Desarrollo: Retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje o autismo.

· Cáncer Familiar: Historia familiar de cáncer, especialmente si hay múltiples casos o cáncer de inicio temprano.

· Embarazos con Riesgo Aumentado: Resultados anormales en pruebas prenatales o antecedentes de trastornos genéticos en embarazos previos.

· Detección Temprana: Permite identificar enfermedades en etapas tempranas, mejorando el pronóstico.

· Prevención: Facilita la identificación de portadores y la implementación de medidas preventivas.

· Manejo personalizado: Ofrece tratamientos adaptados a las necesidades genéticas de cada paciente.

· Toma de Decisiones informadas: Ayuda a las familias a tomar decisiones sobre el manejo de su salud y la de sus descendientes.

1. Información sobre mi enfermedad

2. Exámenes realizados: personales y familiares.

3. Antecedentes familiares e información familiar detallada.