Fibrosis quística y su tratamiento multidisciplinario

La fibrosis quística es una patología que consiste esencialmente en una alteración genética determinada por los cromosomas que causan una modificación en la proteína que interviene en la humidificación de las secreciones, también llamadas moco, lo que provoca que todas las glándulas que funcionan a través de la producción de secreciones generen un moco más espeso.

Lo anterior convierte a la fibrosis quística en una enfermedad sumamente grave para quienes la padecen, de hecho, el doctor Felipe Rivera, broncopulmonar de Clínica Dávila, asegura que tiene una alta mortalidad, ya que esto ocurre esencialmente en el pulmón, por lo que “el moco que se produce es tan espeso que obstruye los bronquios y la vía aérea, y esa obstrucción determina la facilidad para que gérmenes se multipliquen”, explica el experto.

Asimismo, agrega que “para multiplicarse los gérmenes producen inflamación e infección, porque llegan glóbulos blancos y todo el sistema defensivo trata de destruir esta infección, entonces, se produce una gran inflamación que también determina destrucción de los tejidos esenciales de los bronquios y los pulmones, y a la larga la cicatrización de esto produce fibrosis”.

Además, la fibrosis quística puede afectar al páncreas, lo que podría traer consecuencias a nivel intestinal, ya que, para digerir la comida se requiere de las enzimas que produce este órgano, por lo que cuando el cuerpo no genera enzimas pancreáticas, el paciente no puede absorber los nutrientes. Por otro lado, los sistemas reproductores femeninos y masculinos también se pueden ver afectados, causando con mucha frecuencia infertilidad, especialmente para el caso de los hombres, ya que la alteración se produce en el lugar donde alojan los espermios, mientras que, en el caso de las mujeres, en el moco cervical.

Causas y síntomas de la fibrosis quística

La fibrosis quística tiene su origen en la genética del paciente, lo que quiere decir que se transmite a través de los cromosomas. Se trata de una patología autosómica, lo que hace referencia a que dichos cromosomas no dependen del sexo, es decir, se necesita que el padre y la madre sean portadores del gen que produce la enfermedad para que ésta se exprese.

Cabe destacar que, según el doctor Rivera, la fibrosis quística tiene una penetrancia variada, por lo que no ataca de la misma forma a los diferentes pacientes. “Hay individuos que tienen una enfermedad muy grave y algunos que tienen una enfermedad leve. La enfermedad más grave son las más problemáticas, porque a la larga tienen consecuencias y complicaciones muy severas”, comenta.

Los síntomas de la fibrosis quística se presentan desde edades muy tempranas con la aparición de diferentes infecciones bronquiales como bronquitis obstructiva, que implica dificultad para eliminar las secreciones y expectoraciones, mientras que en adultos se manifiestan como infecciones más serias como neumonías e insuficiencia respiratoria, ya que el pulmón comienza a perder su eficiencia.

Entonces, los principales síntomas de esta enfermedad se pueden resumir en:

• Infecciones bronquiales.
• Trastornos gastrointestinales.
• Bajas de peso inesperadas.
• Secreciones nasales más espesas.
• Rinitis.
• Sinusitis a repetición.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Para definir si un paciente padece de esta patología o no, lo primero que deben hacer los especialistas es un examen que mide los electrolitos del sudor. Esto, porque las glándulas sudoríparas también se ven alteradas con la fibrosis quística, por lo que el sudor que expele el paciente tiene mucho más sodio de lo normal, por lo tanto, lo que se hace es medir la sal en el sudor.

Para esto, se colocan unos dispositivos en los brazos del paciente que absorben el sudor, lo que se lleva a un laboratorio para realizar un procedimiento químico que mide la cantidad de sodio que hay.

Tratamiento para la fibrosis quística

El tratamiento para esta patología se aborda a través de un equipo multidisciplinario que en primer lugar se encarga de educar al paciente y su familia de lo que significa vivir con fibrosis quística.

Además, es importante que el paciente asista a kinesioterapia intensiva para que aprenda a expectorar y así evitar que se quede con el moco pegado dentro de los bronquios a través de drenajes posturales que facilitan esta acción.

Dependiendo del grado de infección de cada paciente se va a definir si se requiere el uso de antibióticos para impedir que los gérmenes se peguen en la secreción.

El broncopulmonar de Clínica Dávila agrega que la nutrición también es un elemento importante a considerar, ya que los pacientes no están absorbiendo bien, por lo que hay que complementar su alimentación con vitaminas y suplementos de enzimas pancreáticas, para suplir lo que el páncreas no es capaz de hacer.

Igualmente, se puede complementar la terapia con objetos de expectoración, también conocidos como “flutter”, los que el individuo sopla y hacen vibrar todo el aparato respiratorio para eliminar las secreciones con mayor facilidad.

Finalmente, el paciente podría ser candidato a un trasplante bipulmonar, ya que la falla de los pulmones es la principal causa de muerte de los pacientes que padecen fibrosis quística. El trasplante de ambos pulmones aumenta considerablemente la sobrevida de estos pacientes. “Estamos hablando de una sobrevida promedio con un trasplante bipulmonar de siete años o más, pero eso es promedio, en Clínica Dávila tenemos seguimiento de pacientes trasplantados de pulmón con mucho más que eso”, manifiesta el doctor Rivera.