¿Es la distrofia muscular hereditaria?

Como ya explicamos en el artículo Distrofia muscular: las distintas caras de esta enfermedad, las causas de las distrofias musculares son determinadas, en su mayoría, por transmisión genética o cuadros hereditarios. También explicamos que pueden aparecer como mutaciones Novo, lo que significa que aparece por primera vez y de manera espontánea en una familia.

Asimismo, hemos señalado que han habido grandes avances en el campo de la medicina con respecto a esta condición y que uno de los exámenes que permite detectar con bastante precisión esta patología es el estudio molecular genético. Entre los beneficios que trae este estudio, además de diseñar un tratamiento efectivo para el paciente, está:

• El permitir que una pareja que ya tuvo un hijo con distrofia muscular pueda evaluar cuáles son los riesgos de heredar la misma enfermedad a futuros hijos.
• Que un adulto con este diagnóstico sepa si traspasará la misma condición a sus descendientes.

Dominante o recesivo: ¿qué significa y cómo influye?

Las posibilidades de que una familia que tiene tendencia a esta enfermedad continúe heredándolo a futuras generaciones, depende del tipo de mutación y del tipo de herencia. A continuación, explicaremos en términos simples, cómo esto aplica exclusivamente en la distrofia muscular.

1. Dominante: implica que cada hijo tiene un 50% de probabilidad de padecer el efecto y presupone que, uno de los dos padres, está afectado. Cómo los hijos reciben la mitad de la información genética de cada papá, con sólo la mitad afectada (ya sea del lado paterno o materno) es suficiente para que el hijo padezca de la enfermedad.
2. Recesivo: es cuando se necesita que la mitad de la información genética de la mamá y del papá venga alterada, en el mismo gen, para que la enfermedad se provoque. En este caso, a pesar de que tanto la mamá como el papá son portadores, la probabilidad que se traspase al hijo es de un 25% (es decir, menor que en el caso dominante). El otro 25% de probabilidades es que el niño o niña nazca completamente sano; y el otro 50% de probabilidad es que el niño o niña será portador de una mitad afecta y otra mitad no afecta. El riesgo, en este caso, de transmitir la enfermedad, dependerá de la pareja con la que tengan hijos.

Existen distrofias, como en el caso de la distrofia Duchenne o de Becker, donde la madre es portadora (tiene el gen pero no le afecta) y se lo hereda solamente a sus hijos varones (herencia ligada a X). Las mujeres, en su genética sexual, son XX. Los hombres, por su parte, XY. Esto significa que el hijo varón sólo recibirá una X de su mamá (no tiene otra X alternativa). Si la X que recibe de su mamá, es justamente la enferma, el hijo padecerá de esta afección irremediablemente. A su vez, este hijo varón, se la traspasará a sus hijas; aunque, en la mayoría de los casos, serán portadoras sanas.

Si deseas conocer más sobre la distrofia muscular, te sugerimos que leas sobre los cuatro tipos de distrofia muscular más comunes dentro de nuestra sociedad.