Día Mundial del Síndrome de Down: Expertas abordaron en Dávila en Vivo las principales dudas sobre esta condición

En el Día Internacional del Síndrome de Down se llevó a cabo una nueva versión de Dávila en Vivo, donde la pediatra Ana Mariela Pedraza y la matrona Gabriela Sánchez, ambas profesionales de Clínica Dávila, contestaron en directo las múltiples consultas enviadas por los pacientes a través de las redes sociales.

La doctora Pedraza explicó que el Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición genética que se produce cuando los niños, en vez de tener 46 cromosomas, tienen 47 “porque tienen 3 cromosomas en el par 21”.

Si bien existen tres tipos de alteración cromosómica que la causan, la mayoría se produce de forma espontánea, sin causa específica, por lo que se denomina la trisomía 21 libre. Las otras dos trisomías, mucho menos comunes, que son el mosaico y la translocación, sí tienen un componente más genético o hereditario.

Y aunque hay pacientes con esa condición en madres de todas las edades, contó que entre los pocos factores estudiados que lo predisponen se encuentra la edad materna. “Se sabe que, a mayor edad, cuando se retrasa el primer parto, hay más riesgo de tener un paciente con esta condición. Si ya se acerca a los 40 años, el riesgo aumenta mucho más, es 1 por cada 25 embarazos”, agregó.

Por su parte, la matrona Gabriela Sánchez, quien además es mamá de un niño con Síndrome de Down, indicó que “los niños no se van a ´sanar´, porque no están enfermos. Efectivamente el Síndrome de Down tiene una discapacidad cognitiva, pero en general es leve a moderada, no es severa. Lo importante es que sepamos que los niños se pueden demorar un poco más en aprender, pero si los apoyamos y si les damos lo que ellos necesitan, los especialistas y las terapias que necesitan, podremos sacar lo mejor de cada uno, nosotros como papás y también nosotros como profesionales de la salud”, agregó Gabriela Sánchez.

Asimismo, se refirieron al programa integral NANEAS (Niños y Adolescentes con Necesidades Especiales de Atención en Salud) presente en Clínica Dávila, donde médicos, enfermeras y otros profesionales como fonoaudiólogo y nutricionista, trabajan con foco en todas las complejidades médicas de los pacientes, más allá de la condición misma. “Este programa involucra no solo a personas con el diagnóstico de Síndrome de Down, sino que a múltiples otras patologías, como enfermedad renal crónica, parálisis cerebral, fibrosis quística, entre otras y, desde un enfoque integral, tratamos de resolver todas sus necesidades”, explicó la doctora, reafirmando el compromiso de Clínica Dávila por aportar en el camino de la inclusión.

Específicamente en pacientes con la condición Down, hace aproximadamente dos años y medio se conformó un grupo más pequeño de trabajo, con un programa que se basa en tres pilares fundamentales: el control médico, el de los especialistas y la estimulación integral y precoz.

Sobre el diagnóstico prenatal de esa condición, indicaron que en la actualidad en Chile es muy baja, de menos de un 30%, lo que equivale a 3 de cada 10 pacientes. Y esto se debe a que la ecografía Doppler, que es la que diagnostica el Síndrome de Down entre las 11 y 14 semanas de embarazo, al medir el hueso nasal y la translucencia nucal (engrosamiento del cuello de la nuca), no es muy precisa, no siempre se ve. “Y generalmente, cuando se diagnostica, es porque hay alguna patología que está asociada”, aclararon.

También existe un examen de ADN fetal, un análisis de la sangre que se extrae a la madre y que se envía a Estados Unidos, pero que no es muy común por su elevado costo, y la amniocentesis, que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico, pero que también tiene un riesgo.

“Además, es una decisión muy personal, muy de pareja, muy de familia, no es que se pueda hacer algo al saber precozmente; no se puede hacer nada. El Síndrome de Down es una condición genética, es algo que viene desde que se formó este nuevo ser y eso no se puede cambiar, es así”, puntualizaron.

Tras el parto, el diagnóstico se confirma con un cariograma, examen de sangre que se toma al recién nacido y que determina el tipo de trisomía. La importancia de este análisis radica en que determina el riesgo genético de la pareja de volver a tener un hijo con Síndrome de Down.

En relación a los cuidados tras el nacimiento, afirmaron que no son muy distintos de cualquier otro recién nacido, donde son atendidos por alguna de las tres pediatras que conforman el programa y con énfasis en evaluaciones con especialistas como otorrino u oftalmólogo. “Y de acuerdo a la evaluación inicial, hacemos los controles igual que todo recién nacido en todo el primer año de vida. Una vez al mes, y de acuerdo a las comorbilidades, uno va derivando. La diferencia es que prontamente los derivamos a la estimulación temprana, para que no se pierda ningún minuto en que nosotros estimulemos lo mejor que traen los niños”, contó la doctora.

Las especialistas también profundizaron en las comorbilidades o distintos problemas de salud que pueden venir asociados a esta condición, entre los que se cuentan el hipotiroidismo, problemas respiratorios como bronquitis obstructivas a repetición, malformaciones de la vía aérea, laringomalacia (que produce respiración ruidosa) y cardiopatías congénitas. También pueden presentarse problemas del tubo digestivo, constipación, reflujo gastroesofágico y, dentro de las emergencias neonatales, ano perforado y páncreas anular. Son comunes además los vicios de refracción como miopía, astigmatismo y estrabismo y se debe descartar con el oftalmólogo la catarata congénita. Finalmente, destacaron la importancia de abordar precozmente los problemas en el área de traumatología y el aparato locomotor, como la marcha, el caminar, la escoliosis, lo que ya se está incorporando de forma innovadora en el programa de Clínica Dávila.

Sobre al acompañamiento que el programa entrega a las familias, afirmaron que éste comienza desde el mismo nacimiento. “Nosotros trabajamos para que ese momento sea un momento de felicidad. Llega un hijo y nosotros estamos felices porque llega un hijo, independiente de la condición que tenga. Y la familia va a ser tremendamente feliz”, contó la matrona.

Frente a todo lo anterior, tanto la doctora como la matrona reafirmaron que “el apego y el amor que la familia da es tan o más importante, quizás, que todo lo demás. Porque si no tenemos una familia que apoye, que ame, que valore, el resto puede incluso no ser tan significativo. Porque estimulación no es hacer un ejercicio durante media hora todos los días, uno vive la estimulación en todo, y los niños aprenden lo que viven. La familia es el pilar fundamental del desarrollo de nuestros niños, necesitamos mamás, o abuelitas, abuelos o tíos que apoyen. Mientras más gente se involucre, el resultado va a ser mejor”, puntualizaron.

Reproduce la transmisión completa aquí: