Conoce los cuatro tipos de distrofia más comunes

¿Sabías que existen sobre treinta formas de distrofia muscular pero que son cuatro las que más afectan a nuestra sociedad? ¿Conocías que la principal causa de su padecimiento está ligada a transmisión genética o cuadros hereditarios? Consultamos al doctor Jorge Bevilacqua, neurólogo y especialista en enfermedades neuromusculares, quien nos explicó sobre estas cuatro afecciones y sus características.

1. Duchenne o Becker: son dos formas de distrofia que se dan por la mutación de un mismo gen que codifica una proteína llamada distrofina, y es la mujer (la madre) la que la hereda a sus hijos varones. Cuando el varón padece la enfermedad, dependiendo de la mutación, ésta puede determinar que no haya nada de proteína o que haya una proteína defectuosa. Si la proteína está completamente ausente, el niño va a desarrollar distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia de Duchenne se manifiesta desde la infancia (cuando el niño comienza a caminar) de una manera muy severa. La expectativa de vida, originalmente, era hasta los veinte años. Hoy día puede llegar hasta los cuarenta. Además de la debilidad muscular, presenta deformidades esqueléticas, dificultades respiratorias y cardíacas y, en un tercio de los casos, conlleva un defecto en el sistema nervioso central.

La forma más benigna de esta enfermedad, que es cuando la proteína sólo es defectuosa, se conoce como distrofia muscular de Becker. En este caso particular, la expectativa de vida es prácticamente normal, pero puede verse afectada (acortada) por problemas cardíacos en el paciente. Este tipo de distrofia muscular se manifiesta debilitando las extremidades inferiores y, en alguna medida, las extremidades superiores del joven o adulto que la padece, dificultando su capacidad para movilizarse. En general, suele tener menos efectos a nivel del sistema nervioso central. Todo depende de la mutación y del lugar donde se produjo la mutación en el gen.

2. Distrofia muscular miotónica (de Steinert): es de las más frecuentes entre los adultos y se manifiesta de dos formas: el 95% de los pacientes son en forma tipo 1 (de Steinert) y el 5% restante es de una forma más benigna (tipo 2). Esta distrofia se genera como consecuencia de un defecto genético que hace que se acumulen fragmentos de ácido nucleico; que luego interfieren con el procesamiento de otros genes. A diferencia de las distrofias mencionadas anteriormente y, que están más concentradas a nivel muscular, la distrofia muscular miotónica es una enfermedad multisistémica, que puede provocar en los pacientes problemas musculares, mentales, cardíacos, endocrinológicos (como diabetes), esterilidad y cataratas, entre otros. Tiene como rasgo característico que provoca miotonia. Esto significa que el músculo, luego de una contracción, le cuesta relajarse (por ejemplo, cuando el paciente cierra su mano, luego se demora en abrirla). Otros aspectos característicos son: atrofia de los músculos de la cara (párpados semicerrados, boca entreabierta, etc).

Asimismo, la distrofia muscular miotónica manifiesta un fenómeno de anticipación. Esto quiere decir que, cada generación dentro de una familia, va a padecer el trastorno de manera más severa y  precoz. Por ejemplo, si el abuelo tuvo un rasgo de esta enfermedad, su hijo tendrá un atributo más fuerte, y así su nieto; hasta llegar a tener formas pre-natales en futuras descendencias.

Esta enfermedad se transmite de manera dominante. Es decir, si una mamá o un papá están afectos, la probabilidad – en cada embarazo – de que su hijo lo padezca es de un 50%.

3. Distrofia facioescapulohumeral: es la tercera forma más frecuente y, tal como anticipa su nombre, afecta la cara, hombros y brazos. También perjudica las piernas, los muslos, los cuádriceps, las pantorrillas y pies. Tiene pocas manifestaciones extra musculares. Se caracteriza por su daño facial, ya que provoca una parálisis que hace que la persona no pueda sonreír, que hable como si la mandíbula estuviera fija, los ojos se queden entre abiertos, y la boca débil (no pueden silbar, tirar un beso). Otra particularidad de esta distrofia es que, cuando el paciente levanta los brazos, las escápulas se protruyen (sobresalen de los límites normales). Igualmente, es una enfermedad dominante; sin embargo, su base genética, es más compleja que los casos antes nombrados. Al igual que la distrofia muscular miotónica, también tiene un tipo 1 y un tipo 2, con porcentajes similares.
4. Atrofia muscular espinal: no es una distrofia pero es una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes que, a pesar de no afectar el músculo, igualmente provoca parálisis. Proviene de un defecto genético donde su estado portador llega a ser de uno en cuarenta personas. Es recesivo. Este defecto genético provoca que los pacientes afectados no tengan una molécula que protege a la neurona motora (la conexión entre el sistema nervioso central y el músculo). Al desaparecer esta neurona, el músculo se atrofia.

La persona que padece esta enfermedad, no sólo no tiene afección del sistema nervioso central, sino que también suele tener un desarrollo intelectual un poco superior al normal. Sin embargo, padecen de una muy severa parálisis de su cuerpo (sobre todo del cuello hacia abajo). No tiene gran afectación cráneo facial (excepto la lengua). Dependiendo del grado de alteración genética, los pacientes pueden tener formas que se manifiesten inmediatamente al nacer (o pre-natalmente) hasta edad adulta (etapa tardía) que se revela como una debilidad muscular. Permite una sobre vida relativamente normal aunque con deterioro en la calidad de vida del paciente como consecuencia de la parálisis.

Para poder definir oportunamente esta enfermedad, el médico llevará a cabo un exhaustivo examen físico, que derivará en la confirmación de su diagnóstico a través de laboratorios y pruebas dirigidas.