Una enfermedad neurodegenerativa sin cura

Seguramente conoces la historia de Stephen Hawking, científico británico que a los 21 años fue diagnosticado con Esclerosis Lateral amiotrófica (ELA), patología que provocó su muerte a los 76 años.  

Según explica el Dr. Nicholas Earle, neurólogo de Clínica Dávila Recoleta, se trata de “una enfermedad neurodegenerativa que afecta las motoneuronas, produciendo el síntoma cardinal que es la pérdida de la fuerza”.  

“La causa se desconoce en la gran mayoría de los pacientes. Entre un 5% y 10% se atribuye que es familiar. De este pequeño grupo, el estudio genético determina la causa. Esto es importante, ya que saberla está permitiendo desarrollar tratamientos específicos”, señala el especialista en Esclerosis Lateral Amiotrófica.  

Los síntomas varían según la persona y las neuronas que se vean afectadas, no obstante, el Dr. Sergio Illanes, Coordinador de Neurología de Clínica Dávila Vespucio, indica que principalmente “se presenta con la pérdida de fuerza de forma lenta. Puede ser de las extremidades, del tórax (dificultad respiratoria) o de la región faríngea (dificultad para modular palabras y tragar)”. Estos pueden aparecer a cualquier momento, pero es más frecuente entre los 50 y 70 años de edad. 

Una de las principales consecuencias a corto plazo es que los pacientes comienzan a sentirse débiles, lo que les imposibilita realizar con normalidad actividades cotidianas (comer, levantarse, caminar, vestirse). También puede haber espasmos musculares, calambres o temblores de un músculo en particular. A la larga, compromete los músculos que se encargan de la respiración, por lo que los pacientes no son capaces de respirar sin ayuda de un ventilador que los asista. 

¿Cómo se diagnostica y se trata esta enfermedad?

El diagnóstico es eminentemente clínico apoyado por el estudio de electromiografía y conducción nerviosa, examen que sirve para descartar otras patologías que pueden parecerse a esta enfermedad. Si bien no existe una cura o tratamiento que detenga la pérdida de fuerza, la mayoría de las manifestaciones secundarias son tratables. Es indispensable que el paciente acuda a una unidad multidisciplinaria para el manejo de los síntomas anímicos, ansiosos, trastornos de sueño, tratamiento del dolor, prevención de escaras, asistencia ventilatoria, nutricional y evaluar opciones de comunicación.  

Expectativa de vida

El caso del científico Stephen Hawking llama la atención no solo por ser mediático, sino también porque vivió casi 60 años con la enfermedad, algo poco habitual según la Dra. Lackington, neuróloga de Centro Dávila Las Condes, ya que la expectativa de vida general es entre 3 y 5 años después de ser diagnosticado. 

En caso de presentar síntomas como la perdida de fuerza en una zona localizada o tener algún antecedente familiar, es importante acudir a un neurólogo para hacer una evaluación. Puedes reservar tu hora en davila.cl o llamando al 2 2270 2700. 

Además, en Clínica Dávila Recoleta contamos con una unidad multidisciplinaria de Enfermedades Neuromusculares. Conoce más aquí.