¿Qué son las enfermedades raras?

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En dicha instancia se busca impulsar la investigación de todas aquellas enfermedades que tienen una incidencia tan baja en la población, tanto a nivel nacional como a nivel mundial, que son denominadas como raras.

De acuerdo a lo expresado por la doctora Carolina Cares, genetista de Clínica Dávila, “enfermedades raras” es un concepto bajo el que se agrupan miles de patologías diferentes que tienen en común una cosa: son extremadamente poco frecuentes.

De hecho, se ha determinado que una enfermedad rara, también conocida como enfermedad poco frecuente por lo ofensivo que puede sonar para algunos pacientes la palabra rara, clasifica como tal, cuando la patología afecta a uno de cada 2.000 habitantes.

Causas de las enfermedades raras

Según la especialista de Clínica Dávila, la mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético, lo que implica que puede haber alteraciones a nivel de los cromosomas, lo que es muy poco frecuente que ocurra, como también puede haber alteraciones a nivel de los genes.

Asimismo, existe la posibilidad de que sea algo compartido entre la susceptibilidad genética y algunos factores ambientales.

¿Qué implica para un paciente tener una enfermedad rara?

Las enfermedades raras, en general, se diagnostican a los pacientes desde el momento en que nacen, es por este motivo que, en Chile los especialistas dedicados a abordar estas patologías se forman especialmente en el área pediátrica.

Sin embargo, la genetista asegura que en todas partes del mundo las enfermedades raras tienen las mismas dificultades, las que dicen relación especialmente con falta de recursos.

Y es que, tal como se mencionó anteriormente, son enfermedades tan poco frecuentes que, en general, no se invierte dinero en investigar sobre ellas, lo que ha significado que la gran mayoría de estas no tienen tratamientos, ni mucho menos una cura.

Lo anterior ha significado que, en muchos casos, los niños que nacen con una enfermedad rara, no sólo tienen una mala calidad de vida, sino que fallecen a edades muy tempranas por ausencia de un tratamiento adecuado.

Es por esto que, las enfermedades raras requieren de un grupo de personas que esté luchando por generar cambios que potencien el financiamiento de estas enfermedades, explica la experta.

Importancia del diagnóstico

A pesar de que para la gran mayoría de estas patologías no existe una cura, el diagnóstico de las mismas es sumamente importante para las familias, indica la doctora Cares.

Esto, porque cuando se logra llegar a un correcto diagnóstico, los especialistas pueden seguir estudiando a nivel familiar y así, derribar miedos y mejorar la planificación familiar, puesto que se puede analizar la probabilidad de que próximos hijos puedan tener alguna enfermedad rara.