Atrofia muscular espinal: primera causa genética de muerte en niños

La atrofia muscular espinal, también conocida como AME, es una enfermedad degenerativa de origen genético que afecta las neuronas alfas de la médula espinal, que son parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario.

El gen SMN1 es el encargado de proteger la degeneración de las denominadas “neuronas alfas”, y cuando éste está alterado, se produce la enfermedad. Entonces, cuando esto ocurre, el organismo produce un gen complementario, denominado SMN2, que se encarga de formar la misma proteína, pero de menor calidad, por lo que no alcanza a cumplir la función del SMN1.

Actualmente el AME es la primera causa genética de muerte y se estima que, en el país, uno en seis mil niños lo padece. Además, es la principal causa de muerte en menores de 2 años.

Existen distintos grados dentro de la enfermedad, que van desde el tipo 0, el más severo, en el que los niños son totalmente hipotónicos y no pueden controlar su cuerpo; hasta el 4, donde si bien se nace con la condición, se manifiesta después de los 20 o 30 años.

Asimismo, agrega que el grado de AME que presenten los pacientes va a variar de acuerdo a la cantidad de genes SNM2 que produzca el niño. A mayor cantidad, menor grado de degeneración, ya que hay más genes intentando suplir la función.

La principal causa de esta enfermedad es genética de origen recesivo, lo que significa que ambos padres son portadores del gen mutado, sin desarrollar necesariamente la enfermedad y, cuando ambas mutaciones se juntan, se produce la atrofia muscular espinal. Si bien, existen estudios genéticos que pueden detectar esta patología de forma antenatal, en Chile no se realizan, por lo que es una sorpresa que deben enfrentar los padres al momento del nacimiento de su hijo.

Cabe destacar que la mantención de estos niños se realiza a través de un equipo multidisciplinario en el que participan neurólogos infantiles, traumatólogos, gastroenterólogos, broncopulmonares, cardiólogos, fisiatras y terapeutas ocupacionales, según comenta la especialista de Clínica Dávila.