Distrofia muscular: las distintas caras de esta enfermedad

La distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades en la que el músculo esquelético (principalmente de las extremidades) se degenera y se destruye en distintas magnitudes, distintas proporciones y en distinta distribución. Esto conlleva a una pérdida de motricidad (inclusive para respirar) que, a su vez, puede precipitar en una afección cardiaca, de órganos y tejidos, incluyendo el cerebro. Cabe destacar que esta enfermedad no siempre está limitada al músculo y que ataca a hombre y mujeres por igual.

“Existen alrededor de 300 distintas enfermedades que caen dentro de la categoría miopatía (enfermedad muscular). Dentro de esta amplia gama, existen enfermedades que suelen afectar principalmente a niños y otras, que se dan en la adultez (sobre los 50 años). La distrofia es tan sólo una de estas enfermedades”, explica el doctor Jorge Bevilacqua, neurólogo y especialista en enfermedades neuromusculares, de Clínica Dávila.

Hay más de 30 formas de distrofia muscular siendo cuatro de ellas, las más comunes:

• Duchenne y Becker.
• Distrofia muscular miotónica.
• Distrofia.
• Atrofia muscular espinal (no afecta el músculo pero igualmente provoca parálisis).

Causas de la distrofia

Las causas de las distrofias, en su mayoría, son determinadas por transmisión genética o cuadros hereditarios. También pueden aparecer espontáneamente, conocidos como mutaciones de Novo (mutación que aparece por primera vez en una familia), que se manifiesta con la ausencia o mal formación de una proteína en el músculo, que va generando el deterioro del tejido.

Síntomas

El síntoma principal de una enfermedad muscular es la debilidad – progresiva y sin dolor – en cualquier parte del cuerpo. No podemos olvidar que una de las características principales de los músculos es proveer fuerza. Por lo tanto, si la persona observa que siente debilidad para caminar, subir las escaleras o generar cualquier tipo de movimiento, debe tomarlo como una alerta.

A su vez, existen otros indicadores más sutiles, que pueden advertir el inicio de una de estas enfermedades:

• Intolerancia al ejercicio (agotamiento físico excesivo; se cansa más que el resto).
• Debilidad a nivel del tórax (personas que manifiestan dificultad para respirar).
• Caída de los párpados o visión doble (daño en músculos faciales).
• Dificultad para tragar o masticar.

Diagnóstico

Frente a un paciente que tiene una enfermedad genética el médico está comprometido a realizar un diagnóstico de certeza, que implica: examen físico, estudio genético, estudio del grupo familiar y derivación de asesoría o consejería genética.

Asimismo, existen exámenes y paneles genéticos que se aplican para pesquisar de manera más rápida un gran número de enfermedades. La mayor parte de los exámenes moleculares de certeza de última generación no se hacen en Chile. Deben ser enviados a los Estados Unidos o a Europa.

Tratamiento

El tratamiento para cada paciente dependerá de la enfermedad.  Para ser exitosos, en la atención que requiere cada persona, la primera piedra angular es el diagnóstico. Es importante comprender que no todos deben ser tratados de la misma manera.

Por ejemplo, un paciente al que se diagnosticó la distrofia muscular Duchenne, dependiendo cuál mutación tiene, podrá ser susceptible a un tratamiento específico conocido como salto exónico. El salto exónico permite que la maquinaria genética del paciente no detecte el defecto, permitiendo que la forma más grave de la enfermedad pase a una forma menos comprometedora. Esto se logra a través de fármacos (moléculas que se inyectan o que se toman).

Para la atrofia muscular espinal, también se ha diseñado un tratamiento específico de mayor complejidad. Éste requiere inyectar directamente en el líquido encéfalo raquídeo pero sus resultados son muy esperanzadores (niños que antes no caminaban y que fueron sometidos a este procedimiento, logran caminar y hasta correr).

Para aquellas distrofias, donde no se puede realizar un tratamiento específico, existen un sinnúmero de métodos para controlarlas pero que no dejan de estar exentas de varios problemas, como:

• Prevenir problemas cardíacos (una muerte súbita).
• Prevenir retracciones.
• Prevenir deformidades músculo esqueléticas.

Por otra parte, la cirugía es recomendable en casos muy concretos, cuyo objetivo sea mejorar la calidad de vida del paciente, nunca con fines curativos. Por ejemplo, en personas que están sufriendo de retracciones (acortamiento de músculos) y su movilidad es restringida, es apropiado someterla a este procedimiento.

Una luz de esperanza

• En un período de 30 años, se han logrado grandes avances. El gen de la distrofia se descubrió en el año 1987 y, gracias a los estudios genéticos y moleculares, se ha logrado diseñar terapias a la medida del paciente.
• En algunos casos, se puede duplicar sus años de vida. Por ejemplo, niños que padecen de la distrofia muscular Duchenne y que tenían una expectativa de vida de 20 años, hoy pueden llegar a los 40 años.