¿Qué es el cáncer de mama hereditario?

Los antecedentes familiares son muy importantes a la hora de considerar el riesgo de un paciente de contraer algunas patologías, y el cáncer de mama no es la excepción.

El cáncer de mama hereditario es una enfermedad que se presenta producto de una mutación genética en el ADN. Los genes que se ven más frecuentemente afectados son el BRCA 1 y BRCA 2.

La doctora Marcela Amar, cirujano de mama de Clínica Dávila, aclara que se trata de “un gen que todos tenemos, pero que en este caso está mutado” y agrega que esta alteración del gen puede ser heredada tanto del padre como de la madre, ya que cada uno aporta el 50% de la carga genética.

Esto no significa necesariamente que alguno de los padres haya tenido cáncer de mama previamente o que todos los pacientes que presenten esta mutación vayan a desarrollar la enfermedad, ya que, a diferencia de otros tipos de cáncer, no existe una penetrancia del 100%. Esto quiere decir que no todos quienes tienen la alteración, se enferman, por lo que hay quienes pueden tener el gen mutado y no desarrollar nunca el cáncer. A estos pacientes se les conoce como portadores sanos.

Afortunadamente, el cáncer hereditario de mama es poco frecuente, ya que sólo ataca entre un 5 y un 10% de los casos. Según la especialista, en su mayoría son esporádicos, es decir, la causa es multifactorial y es más frecuente en mujeres desde los 50 años.

Cáncer asociado

La mutación del gen produce varias alteraciones en el ADN, las que finalmente llevan a una variación en la proteína, haciendo que el cáncer no sólo pueda presentarse en las mamas, sino que también en órganos asociados.

Usualmente, esta patología se vincula a que las pacientes puedan desarrollar con mayor frecuencia un cáncer de ovario y en menor constancia, colon, páncreas y próstata.

¿Cuándo sospechar que la paciente con cáncer de mama es portadora de una mutación genética?

Existe un estudio genético que se puede realizar a través de una muestra de sangre o de saliva para identificar si el cáncer de mama que tiene la paciente es hereditario, del cual se obtienen resultados en aproximadamente 10 días.

Sin embargo, sólo se realiza a las pacientes que cumplen con determinadas “señales de alerta” en su historia clínica, que hacen que los especialistas puedan sospechar que se podría tratar de un cáncer hereditario, entre los cuales se encuentran: pacientes menores de 45 años con cáncer de mama, pacientes menores de 50 años con cáncer de mama e historia familiar, pacientes menores de 60 años con un tipo de cáncer de mama que es denominado triple negativo (por las características del tumor), cáncer de mama bilateral a cualquier edad y pacientes con antecedentes de cáncer en la familia, tanto de mama como otros tipos de cáncer. En este caso la edad del diagnóstico de la enfermedad en el familiar también es un antecedente a considerar.

De esta forma se van seleccionando las pacientes que tienen más probabilidades de que su enfermedad sea producto de la mutación genética y se les realice el estudio.

Es importante recalcar que el estudio no se realiza a las mujeres que quieran saber si tienen la alteración en el gen, ni a todas las pacientes con cáncer de mama, sino que sólo a quienes los especialistas consideren que podrían estar dentro de este listado.

Medidas de reducción de riesgo

El tratamiento para el cáncer hereditario es el mismo que se realiza a las pacientes que tienen un cáncer esporádico. Sin embargo, con estas pacientes se toman adicionalmente otras medidas de reducción de riesgo, tanto para la mama afectada, la mama contralateral y disminución de riesgo para cáncer de ovario.

Dentro de las alternativas que se ofrecen está la mastectomía de reducción de riesgo colateral (preventiva), o agregar una resonancia magnética a los exámenes anuales (mamografía y ecografía), la realización de una ooforectomía (extirpación de un ovario) si la paciente ya terminó su etapa de tener hijos, o ya no se encuentra en edad fértil.

Además, una vez definido el cáncer hereditario, Clínica Dávila se encarga de explicar a sus pacientes lo que les está pasando a través de una asesoría genética realizada por una enfermera capacitada.

Esta enfermedad no se puede prevenir, por lo que es mejor intentar encontrarla en etapas tempranas y atenderse en una institución que maneje el cáncer hereditario.

Cabe destacar que todo el equipo de cirugía de mamas de Clínica Dávila se encuentra capacitado en el manejo de las pacientes de alto riesgo para cáncer hereditario.